Als genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) bezeichnet man die Untersuchung des Embryos, die man durchführt, um bedeutende chromosomale oder genetische Krankheiten festzustellen, bevor man den Emrbyo in die Gebärmutter transferiert. Durch diese Technik kann vermieden werden, dass Kinder ohne genetische Krankheiten geboren werden.
Im laufe der Zeit und dank wissenschaftlichen und technologischen Fortschritten, wurden der genetischen Präimplantationsdiagnostik je nach Untersuchung, entsprechende Namen verliehen.
Chromosomanomalien können als numerisch oder strukturell betrachtet werden. Bei numerischen Anomalien gibt es eine anomale Anzahl der Chromosomen im genetischen Material (d.h. mehr oder weniger als die normale Anzahl von 23 Chromosomen). Bei strukturellen Anomalien wurde Teil eines Chromosoms beschädigt (es hat sich mit einem anderen verbunden, es gibt es nicht, es hat sich vermehrt oder die Sequenz wurde umgekehrt).
Früher, wurden die genetischen Studien mit folgenden Namen bezeichnet:
- PGS (Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies) oder genetisches Präimplantations-Screening auf Deutsch. Diese Technik analysiert die Chromosomen von jedem Embryo, der mittels der Behandlung entstanden ist, um Anomalien auszuschließen.
- PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) oder PID (genetische Präimplantationsdiagnostik) auf Deutsch. Diese ist eine spezifischere Technik, die zur Erkennung einer bestimmten monogenen Erkrankung oder strukturellen Chromosomenanomalie der Embryonen dient. Man empfiehlt diese Untersuchung durchzuführen, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer Erbkrankeheit sind, die in einem der Gene vorhanden ist oder, wenn eine Störung in einem der Chromosomsätze von einem der beiden Elternteile vorhanden ist. Das Ziel ist, Embryonen zu wählen, die keine Erbkrankheiten aufweisen.
Seit 2017 gibt es bezüglich der Nomenklatur eine neue weltweite Einigung zwischen den Spitzenverbände der künstlichen Befruchtung. Damit wird der Begriff PGT (Preimplantation Genetic Testing) eingesetzt, der die vorherigen Bezeichnungen ersetzt. Dazu wird der Anfangsbuchstabe der betreffende Anomalie hinzugefügt:
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy), einst PGS gennant, dient dazu, numerische Anomalien (Aneuploidien) zu erkennen. PGT-A wurde als Technik der genetischen Präimplantationsdiagnostik definiert, die zur Identifizierung der numerischen Chromosomenanomalien der Embryonen dient. Die normale Chromosomenzahl liegt bei 23 Paaren, also 22 plus das Paar, dass das Geschlecht bestimmt: XX oder XY. Eine der häufigsten Anomalien ist das Down-Syndrom, in dem sich das Chromosom Nr. 21 verdreifacht (Trisomie 21). Andere Chromosomenanomalien, die in Lebendgeburten vorhanden sind, sind z.B: Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Turner-Syndrom (bei Frauen, vollständig oder teilweise fehlendes Geschlechtschromosom) oder Klinefelter-Syndrom (bei Männern, die mit einem zusätlichem X-Chromosom geboren werden).